Вся правда о «солнечных детях» или синдром Дауна

Синдром Дауна назван в честь врача Джона Лэнгдона Дауна, который впервые дал описание синдрома в 1862 году, охарактеризовав его как психическое отклонение. Уже к XX веку синдром Дауна стал достаточно распространенным диагнозом, случаи болезни фиксировались, за больными наблюдали, но помочь удавалось лишь некоторым из них, большая часть умирала еще во младенчестве.

О причинах возникновения заболевания не было известно довольно долго, ученые лишь проводили параллель между возрастом матери и возрастающим риском появления больного ребенка, так же было известно, что болезнь возникает у детей всех расовых принадлежностей. И лишь после 1950 года, когда были разработаны технологии, позволяющие изучить кариотип, стало известно, что синдром Дауна из-за трисомии 21 хромосомной пары (три хромосомы вместо двух).

В настоящее время примерно один из 800 или 1000 рожденных младенцев в мире страдает синдромом Дауна. Благодаря перинатальной диагностике стало возможным определить наличие хромосомных отклонений у плода уже на 12-14 неделе беременности. Определенный процент беременных, узнав о болезни ребенка решаются на аборт, некоторые отказываются от детей в роддоме. Но есть все же и те, кто рожает и воспитывает детей с синдромом дауна.

До сих пор не найдено каких то конкретных причин развития хромосомного отклонения. Процесс считается совершенно случайным. И может возникнуть совершенно у любой беременной женщины. Шанс развития синдрома повышается с возрастом матери, а по последним данным возраст отца, особенно после 42 лет тоже увеличивает риск.

Послеродовые признаки синдрома Дауна:

• «плоское лицо» — 90 %
• аномальное укорочение черепа (брахицефалия) — 81 %
• кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
• вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели (эпикантус) — 80 %

• гиперподвижность суставов — 80 %
• мышечная гипотония — 80 %
• плоский затылок — 78 %
• короткие конечности — 70 %
• укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг (брахимезофалангия) — 70 %
• катаракта у детей от 8 лет — 66 %
• открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
• зубные аномалии — 65 %
• искривлённый мизинец — 60 %
• аркообразное небо — 58 %
• плоская переносица — 52 %
• бороздчатый язык — 50 %
• поперечная складка на ладонях  — 45 %
• короткая широкая шея — 45 %
• врожденный порок сердца  — 40 %
• короткий нос — 40 %
• косоглазие — 29 %
• деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 %
• пигментные пятна по краю радужки — 19 %
• эписиндром — 8 %
• стеноз двенадцатиперстной кишки — 8 %
• врождённый лейкоз — 8 %.

Все эти признаки условны, и без анализа крови на наличие хромосомных отклонений постановка точного диагноза невозможна.

Дети с синдром дауна в большинстве своем обучаемы, за исключением тех, у кого тяжелая степень умственной отсталости более известной как идиотия. Если правильно заниматься с больным ребенком, то его можно научить ходить, говорить, читать, писать и считать и вообще приспособить к самостоятельной жизни. В последние годы продолжительность жизни людей с синдромом Дауна увеличилась до 50 лет. Многие из них живут вполне нормальной для их состояния жизнью и даже создают семьи. Мужчины с этим заболеванием в большинстве своем бесплодны, а вот женщины способны иметь детей, правда 50% детей от матерей с синдром Дауна рождаются с этим же заболеванием или другими патологиями.

Матери детей с синдром Дауна часто называют своих чад «солнечными детьми», отчасти это связано с умственной отсталостью детей и как следствие излишней улыбчивостью и особенностью лицевого строения, что и создает эффект постоянно счастливого ребенка. Но на самом деле это больше попытка родителей найти успокоение для своей души. Надо отметить, что «солнечные малыши» в большинстве своем очень послушные и любвиобильные.