В ходе исследования Дэмиен и его коллеги обратили внимание на генетические характеристики людей с синдромом Дауна, у которых часто встречается сахарный диабет 2 типа. Профессор Дэмиен Китинг рассказывает:
Синдром Дауна возникает из-за дополнительной копии 21-й хромосомы и сопровождается целым рядом нарушений здоровья в результате избыточной экспрессии определенных генов. Некоторые люди с синдромом Дауна имеют сахарный диабет уже при рождении. Также у многих людей с синдромом Дауна уровень секреции инсулина ниже, на фоне чего появляется митохондриальная дисфункция и увеличение окислительного стресса в инсулин-продуцирующих бета-клетках поджелудочной железы. Такие же процессы наблюдаются у людей с сахарным диабетом 2-го типа. Поэтому мы предположили, что на дополнительной копии 21-й хромосомы могут быть гены, способные вызвать дисфункцию клеток, имеющих отношение к диабету 2 типа.
Чтобы подтвердить свое предположение, ученые провели эксперименты на четырех мышах с синдромом Дауна и обнаружили 38 генов, которые, возможно, ассоциированы с развитием диабета второго типа. После этого они изучили уровень экспрессии каждого из этих 38 генов в бета-клетках людей с диабетом второго типа. В итоге им удалось идентифицировать ген RCAN1, способствующий развитию данного заболевания.
Сахарный диабет 2 типа является одним из наиболее быстро растущих хронических заболеваний в Австралии. Современные методы лечения сахарного диабета 2 типа сосредоточены на симптомах, а не на причине. Теперь ученые надеются, что полученные ими результаты позволят разработать препараты, ориентированные на ген RCAN1 в бета-клетках, чтобы поджелудочная железа производила адекватные уровни инсулина.
Источник: http://tri21.ru/informatsiya-o-sindrome-dauna-pomogla-uchenyim-opredelit-gen-vyizyivayushhiy-saharnyiy-diabet-2-tipa