Мутация в гене CRBN вызывает различные интеллектуальные нарушения у людей. Этот ген связывают с такими расстройствами, как аутизм, синдромМартина — Белл и синдром Дауна. Ученые обнаружили, что самцы мышей без гена CRBN хуже справляются с прохождением лабиринтов. А социальное поведение таких грызунов и обычных мышей ничем не отличается, пишет Medical Xpress.
Исследователи из Корнелльского университета удалили ген CRBN у мышей. Вследствие этого подопытные животные испытывали заметные трудности с поиском выхода из лабиринта. Специалисты считают: это может быть связано с нарушением работы гиппокампа (мозгового центра памяти и обучения). Лечение с помощью ингибиторов некоторых ферментов, активных в гиппокампе, существенно улучшило способность грызунов запоминать дорогу в лабиринте.
Ранее ученые обнаружили в гене TRIO восемь мутаций, играющих важную роль в развитии аутизма. Мутации вызывают цепную реакцию. Они нарушают связи между клетками мозга, способность хранить и обрабатывать информацию.
Мутации, найденные исследователями, располагались в домене GEF1/DH1, кодирующем определенную область белка TRIO. Данный белок «включает» белок Rac1, прокладывающий «рельсы» для связей между нейронами. Мутации мешали TRIO активировать Rac1.
Из-за большинства мутаций «рельсы» разрушались, и связи в мозге ослабевали. Но у одного носителя мутаций с тяжелыми интеллектуальными нарушениями активность TRIO была повышена. Связей в мозге у этого человека оказалось очень много. По словам ученых, как слабые, так и слишком тесные связи в мозге увеличивают риск развития аутизма.
Источник: https://vrachivmeste.ru/posts/14456